Ефективна пренатальна діагностика у сім`ях з репродуктивними втратами в анамнезі

Ефективна пренатальна діагностика у сім`ях з репродуктивними втратами в анамнезі

Я.М.Корінець,  Н.М.Прокопчук

ДУ «Інститут спадкової патології НАМНУ України», м. Львів

 

Метою роботи було дослідити ефективність пренатальної діагностики у сім’ях з репродуктивними втратами в анамнезі.

Матеріали та методи. Обстежено 50 вагітних жінок з ризиком хромосомної патології, яким проведено  медико-генетичне консультування, селективний ультразвуковий скринінг  Інвазивні методи пренатальної діагностики. (трансабдомінальний амніоцентез, плацентоцентез).

Результати досліджень та їх обговорення. Проводилось комплексне дослідження рівнів технічних маркерів, в І та ІІ триместрах вагітності. У І триместрі в сироватці крові вагітних визначався рівень асоційованого з вагітністю білка РАРР-А і вільної субодиниці хоріонічного гонадотропіну (bХГ). Вагітні з заниженим рівнем (менше 0,4 Мом) РАРР-А та заниженим рівнем bХГ склали 18%, заниженим РАРР-А та підвищеним bХГ–20%, підвищеним рівнем РАРР-А та заниженим рівнем bХГ-36%, заниженим рівнем РАРР-А – 26%. Вагітним з заниження рівня РАРР-А в крові в ІІ триместрі застосовано інвазивні методики; вагітним з підвищенням РАРР-А в крові з паралельним заниженням bХГ проведено дослідження рівнів біохімічних маркерів в ІІ триместрі (16-18 тиждень) — aFP, bХГ, н-Е3. Занижений рівень aFP з  підвищенням bХГ спостерігався у 20% обстежених пацієнток, підвищення aFP та заниження  н-Е3 – у 28%. Підвищений рівень aFP (більше як 2,5 Мом) з паралельним заниженням bХГ і н-Е3 спостерігався у 52% жінок.

Вагітним жінкам з заниженим рівнем aFP та підвищеним рівнем bХГ в подальшому були застосовані інвазивні методи пренатальної діагностики. Обстежено 21 сім`ї, яким проведено цитогенетичне дослідження,  було виявлено носійство хромосомних перебудов у одного з подружжя у 15 (71%). У кожній родині в анамнезі мало місце народження дитини із множинними природженими вадами (хромосомна патологія, випадки верифіковані цитогенетично) або репродуктивні втрати. У 18 із 21 сімей народилися здорові діти (85%). У двох випадках в результаті проведеної інвазивної допологової діагностики виявлено збалансовані транслокації та народилися здорові діти.

Висновки.Запропоновані методики прогнозування із застосуванням різних методів пренатальної діагностики (біохімічний скринінг І та ІІ триместрів та інвазивна пренатальна діагностика дають можливість з великою імовірністю попередити виникнення репродуктивних втрат та перинатальної патології.