Пренатальний скринінг

Зміст

1. Що таке  пренатальна  діагностика?
2. Що таке група ризику?
3. Для чого необхідні групи ризику?
4. Що таке скринінг?
5. Чому необхідний скринінг вад розвитку плоду?
6. На які види вроджених вад  проводитися скринінг?
7. Які види досліджень проводяться в межах скринінгу ризику вад розвидку  плоду?
8. На якому терміні вагітності  проводитися скринінг?
9. Що таке комбінований тройний тест іншого триместру вагітності?
10. Як розраховується ризики?
11. Що таке MoМ?
12. Типові профілі MoМ при патології вагітності
13. Що  таке синдром Едвардса?
14. Що таке вільна b-субодиниця ХГЛ?
15. Який показник: загальний ХГЛ або вільна бета-субодиниця ХГЛ – має переваги в трійному тесті іншого триместру?
16. Що таке PAPP-A?
17. Що таке a-фетопротеін?
18. Що таке вільний  естріол?
19. Алгоритм проведення пренатального скринінгу I і II триместру вагітності. РСД.

 

Що таке пренатальна діагностика?

Слово «пренатальна» означає «дородовий». Тому термін «пренатальна діагностика» означає будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан внутрішньоутробного плоду. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, різні проблеми зі здоров’ям можуть бути не тільки після народження, але і до народження. Проблеми можуть бути різними:

• малошкідливі, з якими плід може справитися сам,
• більш серйозними, коли своєчасна медична допомога збереже здоров’я і життя внутрішньоутробного пацієнта,
• досить важкими, з якими сучасна медицина справитися не може.

Для з’ясування стану здоров’я внутрішньоутробного плоду використовуються методи пренатальної діагностики, до яких відносяться ультразвукове дослідження, різні біохімічні дослідження й ін. Усі ці методи мають різні можливості й обмеження. Деякі методи цілком безпечні, як, наприклад, ультразвукове дослідження та біохмічні мапкери. Деякі зв’язані з певним  ризиком для внутрішньоутробного плоду, наприклад, амніоцентез (проба навколоплідних вод) чи біопсія ворсинок хоріону.

Зрозуміло, що методи пренатальної діагностики, зв’язані з ризиком ускладнень вагітності, повинні застосовуватися тільки в тому випадку, коли для їхнього використання є вагомі показання. Для того, щоб максимально звузити коло пацієнток, яким необхідно проведення інвазивних (тобто зв’язаних із втручанням в організм) методів пренатальної діагностики, використовується  групи ризику розвитку тих чи інших проблем у внутрішньоутробного плоду.

Що таке групи ризику?

Групами ризику є такі групи пацієнток, серед яких імовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вище, ніж у всій популяції (серед усіх жінок даного регіону). Існують групи ризику по розвитку невиношування вагітності, гестози (пізнього токсикозу), різних ускладнень у родах і т.д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику по тій чи іншій патології, це не означає, що дана патологія обов’язково буде розвиватися. Це означає тільки те, що в даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою імовірністю, чим в інших жінок. Таким чином, група ризику не тотожна діагнозу. Жінка може знаходитися в групі ризику, але ніяких проблем протягом вагітності може не бути. І навпоки , жінка може не знаходитися в групі ризику, але проблема в неї виникнути може. Діагноз же означає те, що в даної пацієнтки уже виявлений той чи інший патологічний стан.

Навіщо потрібні групи ризику?

Інформація проте, що пацієнтка входить у ту чи іншу групу ризику, допомагає лікарю правильно спланувати тактику ведення вагітності і пологів. Виділення груп ризику дозволяє відокремити  пацієнток, що не входять у групи ризику, від непотрібних медичних втручань, і навпаки, дозволяє обґрунтувати призначення тих чи інших процедур чи досліджень пацієнткам, що входять у групи ризику.

Що таке скринінг?

Слово скринінг означає «просівання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називаються дослідження, проведені вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику ускладнень вагітності. Пренатальний скринінг є скринінг по виявленню груп ризику розвитку вроджених вад у плоду. Скринінг не дозволяє виявити всіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, усередині якої буде зосереджена більша частина вагітних з даним видом патології.

Навіщо потрібний скринінг вад розвитку плоду?

Деякі види вроджених вад у плоду зустрічаються досить часто, наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом або трисомія 21) – на один випадок  600 – 800 немовлят. Це захворювання, так само як і деякі інші вроджені захворювання, виникає в момент  зачаття чи на самих ранніх стадіях розвитку зародка і за допомогою інвазійних методів пренатальної діагностики (біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу) може бути діагностовано на досить ранніх термінах вагітності. Однак такі методи зв’язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидень, розвитку конфлікту по резус-фактору групі крові, інфікування плоду, розвитку приглухуватості у дитини і т.д. Зокрема, ризик розвитку викидня після таких досліджень складає 1:200. Тому ці дослідження варто призначати тільки жінкам високих груп ризику. До груп ризику відносяться жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей з вадами розвитку в минулому. Однак діти із синдром Дауна можуть народитися й у зовсім молодих жінок. Методи скринінгу – зовсім безпечні дослідження, проведені у визначений термін вагітності, – дозволяють з дуже великим ступенем імовірності виявити групи жінок з ризиком синдрому Дауна, яким може бути показане проведення біопсії ворсин  хоріону чи амніоцентез. Жінки, що не потрапили в групи ризику, не мають потребу в проведенні додаткових інвазійних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плоду за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений  або знятий за допомогою додаткових тестів.

На які види вроджених вад проводиться скринінг?

В даний час рекомендується проведення скринінгу на наступні види вроджених вад у плоду:

• Синдром Дауна (трисомія по 21 парі хромосом)
• Синдром Едвардса (трисомія по 18 парі хромосом )
• Дефекти нервової трубки (spina bifida і аненцефалія)

Які види досліджень проводяться в межах скринінгу ризику вад розвитку  плоду?

По видах досліджень виділяють:

• Біохімічний скринінг: аналіз крові на різні показники
• Ультразвуковий скринінг: виявлення ознак аномалій розвитку за допомогою УЗД.
• Комбінований скринінг: поєднання біохімічного й ультразвукового скринінгів.

Загальною тенденцією у розвитку пренатального скринінгу є бажання одержувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на як можна ранніх термінах вагітності. Виявилося, що комбінований скринінг наприкінці першого триместру вагітності (терміни 10–13 тижнів) дозволяє наблизитися до ефективності класичного біохімічного скринінгу другого триместру вагітності.

Що стосується біохімічного скринінгу,  набір показників буде відрізнятися в залежності від терміну вагітності. У термін вагітності 10-13 тижнів перевіряються наступні показники:

• вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (віл. β-ХГЛ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), зв’язаний з вагітністю плазмений протеїн A

Розрахунок ризику аномалій плоду, проведений на підставі цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності.

За допомогою подвійного тесту в I триместрі розраховується ризик виявлення в плоду синдрому Дауна (T21) і синдрому Едвардса (T18). Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту прорахувати не можна, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є α-фетопротеїн, що визначається тільки з другого триместру вагітності.

Спеціальні комп’ютерні програми дозволяють розрахувати комбінований ризик аномалій розвитку плоду з урахуванням біохімічних показників, обумовлених у подвійному тесті першого триместру і результатів УЗД, проведеного в терміни 10-13 тижнів вагітності. Такий тест називається комбінованим із подвійним тестом  першого триместру  вагітності чи потрійним тестом першого триместру вагітності. Результати розрахунку ризиків, отримані за допомогою комбінованого подвійного тесту, набагато точніше, ніж розрахунки ризику тільки на підставі біохімічних  показників чи тільки на підставі УЗД.

Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плоду, для виключення діагнозу хромосомних аномалій, пацієнтці може бути проведена біопсія ворсин хоріону.

У терміни вагітності 14 — 20 тижнів (рекомендовано 16-19 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:

• Загальний ХГЛ чи вільна β -субодиниця ХГЛ
• α-фетопротеїн (АФП)
• вільний (некон’югований) естріол

За цими показниками розраховуються наступні ризики:

• синдрому Дауна (трисомія 21)
• синдрому Едвардса (трисомія 18)
• дефектів нервової трубки (незрощення спинномозкового каналу (spina bifida) і аненцефалія).

Такий тест називається потрійним тестом другого триместру  вагітності чи потрійним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий подвійний тест другого триместру, що включає в себе 2 показники: ХГЛ чи вільна β-субодиниця ХГЛ і АФП. Зрозуміло, що точність подвійного тесту II триместру нижче, ніж точність потрійного тесту II триместру.

Ще одним варіантом біохімічного пренатального скринінгу є біохімічний скринінг ризику тільки дефектів нервової трубки в другому триместрі вагітності. При цьому проводиться визначення тільки одного біохімічного маркеру:

• α-фетопротеїн

У які терміни вагітності проводиться скринінг другого триместру?

У 14 – 20 тижнів вагітності. Оптимальним терміном є 16 – 19 тижнів вагітності.

Що таке комбінований потрійний тест другого триместру вагітності?

Більш точним і якісним варіантом потрійного тесту другого триместру є облік даних УЗД, виконаного в 10-13 тижнів вагітності (тобто того самого УЗД, що використовується й у першому триместрі). Такий тест називають комбінованим із  потрійним тестом другого триместру, чи (іноді) четверним тестом вагітності.

Яким чином розраховуються ризики?

Для обчислення ризиків використовується спеціальне програмне забезпечення. Просте визначення рівня показників у крові недостатньо для того, щоб вирішити, чи підвищений ризик аномалій розвитку, чи ні. Програмне забезпечення повинне бути сертифіковане для використання з метою пренатального скринінгу. На першому етапі комп’ютерного обрахування цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, переводяться в так званий MoМ (multiple of median, кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від медіани. На наступному етапі розрахунку проводиться коректировка  MoМ на різні фактори (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, паління, багатоплідна вагітність і т.д.). У результаті виходять так званы скоректовані MoМ. На третьому етапі розрахунку скоректовані MoМ використовуються для розрахунку ризиків. Але враховуючи те, що любе програмне забезпечення не може прорахувати всі фактори які можуть або не зможуть вплинуту на розвиток дитини, головним чинником розрахунку можливих вад є багатолітній досвіт лікарів – генетиків, які враховують не тільки результати скринінгових досліджень, а також індивідуальні особливості вагітної, які можуть вплинути на той чи інший результат дослідження і тільки Вони можуть рекомендувати Вам проводити інвазійні методи діагностики.

Що таке MoМ?

MoМ – англійська абревіатура терміна “multiple of median”, що в перекладі означає “кратне медіани”. Це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення значення того чи іншого показника пренатального скринінгу від середнього значення для терміну вагітності (медіани). MoМ розраховується по наступній формулі:

MoМ = [Значення показника в сироватці крові пацієнтки] / [Значення медіани показника для терміну вагітності]

Оскільки значення показника і медіана мають ті самі одиниці виміру, значення MoМ не має одиниць виміру. Якщо значення MoМ у пацієнтки близько до одиниці, то значення показника близько до середнього в популяції, якщо вище одиниці – вище за середнє в популяції, якщо нижче одиниці – нижче середнього в популяції.

Нормою МоМ для віл. β-ХГЛ та заг. β-ХГЛ- 0.5-2.5, для АФП 0.6-2.5, для віл. Е3 – 05.-2.5

Для більш точного вирахування МОМ необхідно використовувати не тільки термін вагітності, але і вагу вагітної. Особливо це стосується жінок з нетиповою вагою (менше 45 кг і більше 85 кг).  При неврахуванні ваги похибка в даних випадках значно більше.

Типові профілі MoМ при патології вагітності

При різних аномаліях плоду значення MoМ  відхилені від норми. Такі сполучення відхилень MoМ називаються профілями MoМ при тій чи іншій патології. У таблицях нижче приведені типові профілі MoМ на різних термінах вагітності.

Типові профілі Mo — Перший триместр
Аномалія	PAPP-A	Віл. β-ХГЛ
Тр.21 (синдром Дауна)	0,41  ¯	1,98  ­
Тр.18 (Синдром Едвардса)	0,16   ¯	0,34  ¯
Триплоідія типу I/II	0,75/0,06 ¯
Синдром Шерешевського-Тернера	0,49 ¯	1,11
Синдром Клайнфельтера	0,88	1,07

 

Типові профілі Mo — Другий триместр
Аномалія	АФП	заг. β-ХГЧ	Св. эстриол	Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна)	0,75  ¯	2,32 ­	0,82 ¯	1,79 ­
Тр.18 (синдром Едвардса)	0,65 ¯	0,36 ¯	0,43 ¯	0,88
Триплоидія типу I/II	6,97 ­	13	0,69
Синдром Шерешевського-Тернера	0,99	1,98 ­	0,68 ¯
Синдром Клайнфельтера	1,19	2,11 ­	0,60 ¯	0,64-3,91
Загроза передчасних пологів	1,85  ­	0,45 ¯	2,57 ­­

Що таке вільна β-субодиниця ХГЛ?

Молекули ряду гормонів гіпофіза і плаценти (тиреотропного гормону (ТТГ), фолікулостимулюючий гормону (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ) і хоріонічного гормону людини (ХГЛ)) мають подібну структуру і складаються з a і b-субодиниць. Альфа-субодиниця цих гормонів дуже подібні, але основні відмінності між гормонами полягають у структурі b-субодиниць. Плацента виробляє дуже великі кількості ХГЛ, і хоча в основному цей гормон надходить у кров у об’єднаному виді (димерна молекула, що складається з обох субодиниць), у невеликій кількості в кров надходить також вільна (не зв’язана з α-субодиницею) β-субодиниця ХГЛ. Концентрація її в крові на багато разів менше, ніж концентрація загального ХГЛ, але цей показник набагато точніше може вказувати на ризик проблем у внутрішньоутробного плоду на ранніх термінах вагітності. Визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у крові має значення також для діагностики трофобластичної патології (пухирцевий замет і хоріонепітеліоми), деяких пухлин яєчка в чоловіків, моніторингу вдалих процедур екстракорпоральних запліднень.

Який показник: загальний β-ХГЛ чи вільна                        β -субодиница ХГЛ – переважніше використовувати в потрійному тесті другого триместру?

Використання визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у порівнянні з визначенням загального ХГЛ дає більш точний розрахунок ризику синдрому Дауна, однак у класичних статистичних розрахунках ризику синдрому Едвардса в популяції  визначення рівня загального ХГЛ  у крові матері є точнішим. Для β-субодиниці ХГЛ таких розрахунків не проводилося. Тому потрібно робити вибір між більш точним обчисленням ризику синдрому Дауна (у випадку β-субодиниці) і можливістю обчислення ризику синдрому Едвардса (у випадку загального ХГЛ). Але в першому триместрі для обчислення ризику синдрому Едвардса використовується тільки вільна β-субодиниця ХГЛ, а не загальний ХГЛ. Синдром Едвардса характеризується низькими цифрами всіх 3-х показників потрійного тесту, тому в подібних випадках можна зробити обидва варіанти потрійного тесту (із загальним ХГЛ і з вільної β-субодиницею).

Що таке PAPP-A?

Асоційований з вагітністю плазмений протеїн A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) вперше був описаний у 1974 р. у вигляді високомолекулярної білкової фракції в сироватці крові жінок на пізніх термінах вагітності. Виявилося, що це великий цинк-утримуючий металогликопротеїн з молекулярною масою близько 800 кда. Під час вагітності PAPP-A виробляється синцитіотрофобластом (тканиною, що є зовнішнім шаром плаценти) і екстраворсиним цитотрофобластом (острівцями клітин плоду в товщі слизового шару матки) і надходить у кровотік матері.

Біологічне значення цього білку не до кінця вивчено. Було доказано, що він зв’язує гепарин і є інгібітором еластази гранулоцитів (ферменту, який виробляється при запаленні), тому передбачається, що PAPP-A модулює імунну відповідь материнського організму і є одним з факторів, що забезпечує розвиток і виживання плаценти. Крім того, було встановлено, що він є протеазою, що розщеплює протеїн 4, що зв’язує інсуліноподібний фактор росту. Існують серйозні підстави думати, що PAPP-A є одним з факторів паракринної регуляції не тільки в плаценті, але й у деяких інших тканинах, зокрема в атеросклеротичних бляшках. Пропонується використовувати даний маркер як один з факторів ризику ішемічної хвороби серця

Концентрації PAPP-A у крові матері постійно збільшуються зі збільшенням терміну вагітності. Найбільший ріст цього показника відзначається наприкінці вагітності.

Протягом останніх 15 років PAPP-A вивчався в якості одного з трьох маркерів ризику трисомиї 21 (синдром Дауна) (разом з вільної β-субодиницею ХГЛ і товщиною комірцевого простору). Виявилося, що рівень цього маркера наприкінці першого триместру вагітності (10-14 тижнів) значно знижений при наявності в плоду трисомії 21 чи трисомії 18 (синдром Едвардса). Унікальністю цього показника є те, що значимість його як маркера синдрому Дауна зникає після 14 тижнів вагітності. В другому триместрі рівні його в материнській крові при наявності в плоду трисомії 21 не відрізняються від таких у вагітних зі здоровим плодом. Якщо розглядати PAPP-A як ізольований маркер ризику синдрому Дауна в першому триместрі вагітності, найбільш значимим було б його визначення в терміни 8–9 тижнів. Однак вільна β-субодиниця ХГЛ є стабільним маркером ризику синдрому Дауна в терміни 10–18 тижнів, тобто пізніше PAPP-A. Тому оптимальним терміном здачі крові для подвійного тесту першого триместру вагітності – 10–12 тижнів.

Комбінація визначення рівня PAPP-A з визначенням концентрації вільної β-субодиниці ХГЛ у крові і визначення товщини комірцевого простору за допомогою УЗД наприкінці першого триместру вагітності дозволяє виявити до 90% жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна в старшій віковій групі (після 35 років). Імовірність хибнопозитивних результатів при цьому складає близько 5%.

Крім пренатального скринінгу ризику синдрому Дауна і синдрому Едвардса, в акушерстві визначення PAPP-A використовується також при наступних видах патології:

• Загроза викидня і зупинки розвитку вагітності на малих термінах
• Синдром Корнелії де Ланж.

Діагностика ризику зупинки розвитку плоду на малих термінах вагітності з’явилося історично першим клінічним додатком визначення PAPP-A у сироватці крові, запропонованим на початку 1980-х років. Було доказано, що жінки з низькими рівнями PAPP-A на ранніх термінах вагітності попадають у групи ризику загроз викидня і важких форм пізнього токсикозу. Тому рекомендується визначення цього показника в терміни 7–8 тижнів жінкам з важкими ускладненнями вагітності в анамнезі.

Синдром Корнелії де Ланж – це рідка форма уроджених пороків розвитку плоду, що виявляється  1 випадок на 40 000 пологів. Синдром характеризується відставанням розумового і фізичного розвитку, пороками серця і кінцівок і характерних рис обличчя. Було доказано, що при даному стані рівні PAPP-A у крові в терміни 20–35 тижнів значимо нижче норми. Дослідження  показало, що даний маркер може використовуватися для скринінгу на синдром Корнелії де Ланж і в другому триместрі вагітності, оскільки рівень показника у таких вагітних у середньому  в 5 разів нижче норми.

РАРР-А не рекомендується здавати при цукровому діабеті.

Збільшення концентрації	Зниження концентрації
Багатоплідна вагітність Тендітна жінка	Повна жінка Синдром Дауна, Едвардса чи ін. хромосомні захвор. Непрогресуюча вагітність в ранніх термінах ЕКО (екстракорпоральне запліднення)

Що таке α-фетопротеїн?

Це глікопротеїн плоду, який виробляється у печінці і шлунково-кишковому тракті плоду. Це транспортний білок у крові плоду, що зв’язує цілий ряд різних факторів (білірубін, жирні кислоти, стероїдні гормони). Це подвійний регулятор росту внутрішньоутробного плоду. У дорослої людини ніяких відомих функцій АФП не виконує, хоча може підвищуватися в крові при захворюваннях печінки (цироз, гепатит) і при деяких пухлинах (гепатоклітинна карцинома і гермінативна карцинома). У крові матері рівень АФП поступово підвищується зі збільшенням терміну вагітності і досягає максимуму до 30 тижнів. Рівень АФП у крові матері підвищується при дефектах нервової трубки в плоду і при багатоплідній вагітності, знижується – при синдромі Дауна і при синдромі Едвардса.

Збільшення концентрації	Зниження концентрації
Поступове підвищення в крові вагітної жінки Загроза викидня Вроджені і генетичні вади у плоду (ДЗНТ) Тератома яічка і яйників Гепатоцелюлярний рак печінки Метастатичні ураження печінки Пухлини жовчного міхура, жовчних шляхів, підшлункової залози Пухлини ембріонального генезу	Поступове зниження протягом першого року життя Синдром Дауна Синдром Едвардса Затримка розвитку плоду Смерть  плоду Самовільний викидень Міхурцевий занесок Несправжня вагітність

Що таке вільний естріол?

Естріол синтезується в плаценті з 16a-гідроксі-дегідроепіантростерон-сульфату, що надходить з боку плоду. Головне джерело попередників эстріолу – наднирники плоду. Естріол є головним естрогеним гормоном вагітності і забезпечує ріст матки і підготовку молочних залоз до лактації.

90% естріолу після 20 тижнів вагітності утворяться з ДЕА-С плоду. Великий вихід ДЕА-С з наднирників плоду зв’язаний з низькою активністю 3a-гідроксістероїд-дегідрогенази  плода. Протективним механізмом, що захищає плід від надлишку андрогеної активності, є швидка кон’югація стероїдів із сульфатом. У добу плід виробляє більш 200 мг ДЕА-С у день, у 10 разів більше матері. У печінці матері эстріол швидко піддається кон’югації з кислотами, в основному з гіалуроновою кислотою, і в такий спосіб інактивується. Найбільш точним методом визначення активності наднирників плоду є визначення рівня вільного (некон’югованого) эстріолу.

Рівень вільного эстріолу поступово підвищується в міру розвитку вагітності й у третьому триместрі вагітності може використовуватися для діагностики благополуччя плоду. При погіршенні стану плоду в третьому триместрі вагітності може спостерігатися різке падіння рівня вільного эстріолу. Рівень вільного естріолу часто знижений при синдромі Дауна і при синдромі Едвардса. Прийом дексаметазону, чи преднізолону  при вагітності блокує функцію наднирників плоду, тому рівень вільного эстріолу в таких пацієнток часто знижується (зниження надходження эстріолу з боку плоду). При прийомі антибіотиків підсилюється швидкість кон’югації естріолу в печінці  і знижується зворотне всмоктування кон’югатів з кишечнику, тому рівень естріолу теж знижується, але вже за рахунок прискорення його інактивації в організмі матері. Для точної інтерпретації даних потрійного тесту дуже важливо, щоб пацієнтка вказала повний список ліків, що приймалися чи приймаються під час вагітності з дозами і термінами прийому.

Збільшення концентрації Зниження концентрації Різкий підйом - імовірність передчасних пологів Вади розвитку  ЦНС у дітей Вроджені вади серця Синдром Дауна Затримка розвитку плоду Антенатальна смерть плоду Пієлонефрит Цукровий діабет Внутрішньоутробна інфекція Фето-плацентарна недостатність Гіпоплазія наднирників плоду Прийом антибіотиків та глюкортикоїдів.

Що таке синдром Едвардса?

Це стан, обумовлений наявністю в каріотипі зайвої 18-й хромосоми (трисомія 18). Синдром характеризується грубими фізичними аномаліями і розумовою відсталістю. Це летальний стан: 50% хворих дітей вмирають у перші 2 місяці життя, 95% – протягом першого року життя. Дівчата вражаються в 3-4 рази частіше, ніж хлопчики. Частота в популяції коливається від 1 випадку на 6000 пологів до 1 випадку на 10000 пологів (приблизно в 10 разів рідше, ніж синдром Дауна).

Комбінований скринінг I — II триместру вагітності.

1. Ультразвукове дослідження в 10-13 тижнів вагітності
2. Аналіз крові на вільний β-ХГЛ і PAPP-A у терміни 10-13
3. Аналіз крові на загальний ХГЛ (варіант: вільна β-субодиниця  ХГЛ), АФП і вільний естріол у терміни 16-19 тижнів вагітності.

 

Алгоритм проведення пренатального скринінгу I і II триместру вагітності. Комп’ютерний аналіз синдрому Дауна.

Діагностичний центр “МЕДІЛАЙН” дає можливість проводити ВАМ розрахунок ризику народження дитини за допомогою програмного комплексу КРСД.

Призначення програмного комплексу КРСД – це визначення ризику:

• Синдрому Дауна (трисомія 21)
• Синдрому Едвардса (трисомія 18)
• Дефекту зростання невральної трубки (ДЗНТ)
• Затримка розвитку плоду.

Розрахунок проводиться з використанням різних комбінацій УЗД та біохімічних маркерів.

• 1 триместр —  вагітності (10-13 тижд.):

— РАРР-А

— Вільний  бета-ХГЛ

— КП (комірцевий простір).

• 2 триместр —  вагітності (16-19 тижд.):

— АФП

— ХГЛ

— некон’югований естріол.

• Комплексний ризик:

—          З  урахуванням  1 і2 триместрів вагітності.

Враховується також сукупність даних вагітної, які мають вплив на кінцевих результат:

• Вік
• Вага
• Кількість плодів
• Цукровий діабет  1 типу
• Етнічна приналежність вагітної.

Для того щоб отримати розрахунок ризику, ВАМ необхідно заповнити  анкету КРСД.

Після отримання анкети, на Ваш  Е-mail буде відправлено рахунок  на оплату послуги. У випадку не коректних даних, або для уточнення анкетних даних, наш консультант зв’яжиться з Вами за телефоном, або по Е-mail, які вказані в анкеті. У випадку, якщо Вам важко заповнити анкету в розділі результатів лабораторних та УЗД досліджень, Ви можете відправити нам копії результатів лабораторних досліджень та УЗД 10-13 тижд. на E-mail- mediline_lviv@bigmir.net з темою — РИЗИК КРСД.

Для додаткової інформації Ви можете зв’язатися з нашим консультантом за телефоном – (067) 374 35 80.